Přestože ví, že onemocnění nelze vyléčit, bojuje s ním za pomoci lékařů nejmodernějšími léky a snaží se oddálit chvíli, kdy bude muset na transplantaci.
„Poprvé jsem zaznamenala projevy nemoci ve 29 letech. Měla jsem problém se zády a při vyšetření na ultrazvuku mi lékaři objevili cysty na ledvinách a malou cystu na játrech,“ říká paní Beáta. Polycystická choroba ledvin je vrozená nemoc, která způsobuje zvýšený výskyt cyst v tomto životně důležitém orgánu a postupně snižuje jeho funkčnost. V případě paní Beáty ji doprovází i extrémní polycystická choroba jater.
„Nemoc mě ale neomezovala, až v 35 letech jsem začala mít zvýšený krevní tlak, přestože jsem žila zdravě, nikdy jsem nekouřila a téměř vůbec nepila alkohol. Začala jsem brát léky na tlak,“ popisuje paní Beáta. Během dalších pěti let ale začala pozorovat, že jí začalo růst břicho, které často i bolelo. „Připisovala jsem to všemu možnému, ale nakonec se ukázalo, že se mi kvůli cystám zvětšují játra. Z druhé strany se zase zvětšovaly ledviny a utlačovaly i další orgány. Proto jsem často trpěla bolestmi a nepříjemným tlakem,“ vypráví. Nakonec onemocnění dospělo do takového stavu, že paní Beáta už bolestí měla problém i sedět, přidala se také neustálá únava. Lékaři paní Beátě jen na játrech spočítali pomocí CT více než 100 cyst o velikosti 2 až 9 centimetrů. Zvětšené orgány vyžadují různá omezení i ve stravě. Omezuje koření, tuky, množství jídla. Kvůli léku na ledviny zase musí pít alespoň 4,5 litrů vody denně. Ve 43 letech po roce na neschopence musela odejít do invalidního důchodu.
Bude nutná transplantace?
„Už v této době mě lékaři v pražském IKEM indikovali na transplantaci ledvin a jater. Nebyla jsem tehdy připravená, připadala jsem si na to příliš mladá a také jsem se bála rizik, která jsou s transplantací spojená. Zkrátka jsem chtěla ještě vyzkoušet další možnosti,“ popisuje paní Beáta. Tehdy se spojila s doc. MUDr. Janou Reiterovou, Ph.D., z pražské Všeobecné fakultní nemocnice. Ta jí nasadila léčbu tzv. protirůstovým hormonem, který zpomaluje enormní růst jater. Ledviny také již přibližně rok léčí moderním přípravkem speciálně vyvinutým pro boj s rozvojem cyst v ledvinách. „Díky léčbě se držím, ale krevní testy se mi horší. Nicméně pořád jsem ve třetí fázi selhávání ledvin. Nepříjemné jsou ale tlakové bolesti způsobené neustálým růstem jak ledvin, tak jater,“ říká paní Beáta. „Musela jsem také úplně zapomenout na své oblíbené sporty – kolečkové brusle, lyže nebo kolo, protože při pádu bych riskovala prasknutí cyst, a z toho mám opravdu strach.“
Stejná diagóza u syna
Onemocnění znamená pro paní Beátu velký psychický nápor. „To je na tom celém nejtěžší, člověk pozoruje, jak se postupně fyzicky mění, bez možnosti to ovlivnit. Navíc v době pandemie nemohu dělat nic, co by mi pomohlo na nemoc zapomenout, bazény jsou zavřené, kina taky, lidé se nesmí potkávat. Myslím, že nemoc kvůli tomu prožívám mnohem intenzivněji než dříve. Jako by nic jiného než covid neexistovalo a lidé o ničem dalším už nechtějí slyšet,“ říká. Snaží se neklesat na mysli, denně se udržuje v kondici procházkami a věří, že bude léčba ještě pomáhat. Choroba se bohužel projevila také u syna paní Beáty a u dalších příbuzných. Z předchozích zkušeností s vlastní nemocí mu i příbuzným paní Beáta poradila, aby včas vyhledali pomoc odborníka – nefrologa, který bude mít průběh jejich nemoci pod kontrolou.
Co je to PCHLAD?
Takzvaná polycystická choroba ledvin autosomálně dominantního typu (PCHLAD) se v České republice týká přibližně 5 000 lidí. Je nejčastějším dědičným onemocněním ledvin. Na nemoc a možnosti léčby upozorňují ve Světový den ledvin (11. března) odborníci z České nadace pro nemoci ledvin.
„Více než polovina pacientů s polycystickými ledvinami dospěje mezi 50. až 70. rokem života do fáze selhání, kdy je třeba zahájit dialýzu nebo podstoupit transplantaci. Dosud jsme měli k dispozici léčbu zaměřenou pouze na příznaky a striktní léčbu vysokého krevního tlaku. Nově je pacientům s rychle postupujícím onemocněním k dispozici moderní terapie, která oddaluje selhání ledvin v průměru o 6,5 roku,“ říká prof. MUDr. Vladimír Tesař, DrSc., MBA, FASN, člen správní rady České nadace pro nemoci ledvin a přednosta Kliniky nefrologie 1. LF UK a VFN v Praze.
Vzhledem k tomu, že léčba je v Česku dostupná krátce, a také proto, že poslední rok jsou nefrologická pracoviště zahlcena pacienty s covid-19, ji zatím ve specializovaných centrech užívají „pouze“ desítky pacientů. „Reálná potřeba je určitě o dost vyšší, v řádu až několika stovek pacientů. Předpokládáme tak, že v dalších letech počet lidí na této terapii poroste,“ doplňuje prof. Tesař s tím, že léčba se soustředí do sedmi specializovaných nefrologických pracovišť, a to Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, IKEM a fakultních nemocnic v Plzni, Hradci Králové, Olomouci, Ostravě a Brně.
Polycystická choroba ledvin autozomálně dominantního typu způsobuje, že se v ledvinách tvoří cysty, jejich počet neustále roste, ledviny ztrácejí svůj původní tvar a cysty postupně nahradí funkční tkáň ledvin. Ty tak postupně chřadnou až přestanou fungovat úplně a je třeba jejich činnost nahradit. Nemoc se vyvíjí desítky let, u některých pacientů ale může onemocnění postupovat rychle a k nezvratnému selhání ledvin dochází dříve než 10 let od diagnózy, často ve středním věku. Podle MUDr. Silvie Rajnochové Bloudíčkové, Ph.D., vedoucí Nefrologické a transplantační ambulance IKEM, je PCHLAD čtvrtou nejčastější příčinou nezvratného selhání ledvin vedoucí k transplantaci.
„K této chorobě se často vážou další specifické komplikace, které jsou dány postižením dalších orgánů v rámci této diagnózy. Nejčastější bývá postižení jater, které může vyústit až do obrazu tzv. mechanického syndromu, jehož jediným řešením bývá buď izolovaná transplantace jater nebo častěji kombinovaná transplantace jater a ledviny. Závažnými projevy může být i krvácení do mozku či prasknutí aorty, proto je třeba tyto pacienty obzvláště pečlivě vyšetřit a sledovat. Specifikem PCHLAD jsou také infekce cyst, mnohdy recidivující, které významně snižují kvalitu života těchto nemocných,“ vysvětluje MUDr. Rajnochová Bloudíčková, PhD.
V případě selhání ledvin bývá u pacientů s PCHLAD nejvhodnějším řešením transplantace od žijícího dárce, nejlépe od geneticky příbuzného. Velkou svízelí však je dědičnost, kdy bývá zpravidla onemocněním postižena polovina rodiny. „Riziko přenosu nemoci na dítě činí 50 %. Pouze 10 % jsou nové mutace, které se předtím nikdy v rodině nevyskytly. Pokud lidé ví, že se v jejich rodině taková nemoc objevuje, měli by se zavčas nechat vyšetřit, aby chorobu podchytili včas. Než se nemoc plně rozvine, nacházíme ji spíše náhodně při ultrazvukovém vyšetření, nebo z přítomnosti krve v moči, zánětů močových cest či ledvin nebo kvůli vysokému tlaku z nejasných příčin,“ popisuje doc. MUDr. Jana Reiterová, Ph.D. z Kliniky nefrologie 1. LF UK a VFN v Praze. „Pokud mají pacienti nemoc v rodině, neměli by ji podcenit. Je důležité zůstávat v péči odborného lékaře – v tomto případě nefrologa.“
Na světě je 12,5 milionu lidí s polycystickou chorobou, pacienti tvoří 8–10 % dialyzovaných a nemoc je tak čtvrtou nejčastější příčinou chronického selhání ledvin.
